Descrição/Resumo: Exame laboratorial que avalia quantitativamente o perfil de acilcarnitinas no sangue. As acilcarnitinas são moléculas envolvidas no metabolismo dos ácidos graxos e sua análise permite identificar distúrbios metabólicos, como erros inatos do metabolismo (principalmente defeitos na oxidação dos ácidos graxos e algumas doenças mitocondriais). Utilizado para rastreamento e diagnóstico de doenças metabólicas hereditárias.
Preparação: Em geral, não é necessário jejum prolongado, mas recomenda-se coleta pela manhã e, em recém-nascidos, antes da primeira alimentação completa. Siga as orientações específicas do laboratório.
Tipo de material: Amostra de sangue total (usualmente em papel filtro para triagem neonatal ou em tubo de EDTA para adultos e crianças maiores).
Indicações principais: Rastreio e diagnóstico de erros inatos do metabolismo, como deficiência de acil-CoA desidrogenase, deficiência de carnitina e distúrbios da beta-oxidação dos ácidos graxos. Frequentemente solicitado em triagem neonatal ampliada (teste do pezinho) e em investigação de hipotonia, hipoglicemia inexplicada ou alterações metabólicas em crianças.